Protocolo para tratamento da distrofia muscular de Duchenne com o uso de oligonucleotídeos

Critérios de inclusão

1) Indivíduos que ainda andam com distrofia muscular de Duchenne resultante de uma mutação/deleção dentro do gene DMD confirmada pelo teste do DNA e que possa ser corrigida pele salto do exon 51 ou exon 51 skipping. Os pacientes podem ler o texto aqui para saber se podem ser tratados com esta técnica no momento. Este teste poderá ser providenciado se a pessoa não souber o tipo de mutação.

2) Indivíduos do sexo masculino, com idade mínima de 5 anos.

3) Capacidade de caminhar uma distância mínima de 75m antes do tratamento

4) receber glicocorticóides por um mínimo de 6 meses imediatamente antes da avaliação inicial, sem alteração significativa na dose diária total ou no regime de tratamento por um mínimo de 3 meses antes de iniciar o tratamento.

5) No eletrocardiograma QTC < 450ms ou < 480ms para indivíduos com Bloqueio de ramo

6) Indivíduos que estejam dispostos e sejam capazes de cumprir todos os requisitos e procedimentos do protocolo.

7) Sejam capazes de fornecer assentimento esclarecido e/ou consentimento esclareciso por escrito assinado pelo indivíduo e/ou pai/mãe/pais/tutor legal.

Critérios de exclusão

1) Qualquer mutação que não possa ser tratada com estes oligonucleotídeos

2) apresentar ou tiver histórico de doença ou comprometimento hepático ou renal.

3) doença aguda dentro de 4 semanas antes da primeira administração da medicação em estudo que possa interferir com as avaliações do estudo

4) Uso de anticoagulantes, antitrombóticos ou antiplaquetários. Coenzima Q10 e idebenona deverão ser suspensos por 30 dias antes do estudo.

5) Ser portador de hepatite B, C ou HIV.

6) Ter cardiomiopatia sintomática; fração de ejeção menor que 45% precisará de uma avaliação posterior para poder ser incluído.