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ATENÇÃO ESTA PÁGINA CONTÉM INFORMAÇÕES OBTIDAS EM SITES MÉDICOS, DE NOTÍCIAS, DE ENTIDADES DE PESQUISA E LITERATURA MÉDICA ESPECIALIZADA. MUITAS DAS INFORMAÇÕES SE DESTINAM A PROFISSIONAIS DA ÁREA DE SAÚDE OU PESQUISA POR SEREM MUITO ESPECIALIZADAS. AS PESQUISAS AQUI RELATADAS SÃO NA SUA MAIORIA DE PONTA, NÃO PODENDO SER TRANSPOSTAS RAPIDAMENTE PARA O USO CLÍNICO. EM GERAL HÁ UMA DEMORA QUE PODE SER SUPERIOR A 5 ANOS ENTRE UM TRABALHO EXPERIMENTAL PROMISSOR E SEU USO CLÍNICO.

São Paulo -  o primeiro número de 2002 da Revista da ABDIM acaba de ser publicado, abordando temas variados como cinesioterapia, hidroterapia e osteoporose. Caso você tenha interesse em adquirir este número entre em contato pelo e-mail: [email protected]

Americana, Brasil - recebemos do Dr. Reginaldo Buck e-mail informando que no dia 3 de abril foi fundada a APADIMA ( Associação de Pais e Amigos dos Portadores de Distrofia Muscular de Americana). Americana é uma cidade localizada no interior do Estado de São Paulo, a cerca de 130Km da cidade de São Paulo. Contamos portanto com mais uma entidade para lutar pelos direitos dos portadores de Distrofia.

Canadá - Distrofia miotônica, Doença de Huntington e Síndrome de X frágil apresentam repetição de trinucleotídeos. Pesquisadores da Universidade de Toronto identificaram regiões do DNA sensíveis a estas mutações.

Rússia - os transplantes de mioblastos foram abandonados na década de 90 por se mostrarem  ineficazes. Alguns grupos prosseguiram o estudo desta modalidade de tratamento, tentando estabelecer o por que de seu insucesso. Gerasimova, um pesquisador russo, esta utilizando este tratamento em um estudo clínico em pacientes com Duchenne (quatro casos); o estudo contou com o apoio da associação de pais e a análise após 6 meses foi realizada em apenas 2 dos pacientes. Não há referência se a técnica utilizada foi inovadora em relação aos estudos já realizados no Ocidente. Os resultados divulgados mostraram a presença de distrofina no músculo que recebeu o transplante, sem explicar se houve aumento da resposta inflamatória do músculo, se a função muscular melhorou, etc. Além disso, 6 meses é um período muito curto para se definir o resultado como um sucesso.

Inglaterra - Apesar dos inúmeros trabalhos demonstrando os benefícios dos corticóides na distrofia muscular de Duchenne muitos profissionais e pais ainda manifestam surpresa ou temor com seu uso na distrofia. Neste trabalho foi relatado o uso de corticóide em dois meninos com quatro anos de idade. No primeiro caso houve remissão dos sintomas por 5 anos (tempo de acompanhamento até o momento); no segundo caso o resultado também foi positivo por 5 anos mas com perda da deambulação com 10 anos. O estudo mostrou também que o esquema utilizado (prednisolona - por 10 dias ao mês ou utilizado por 10 dias  e com 10 dias de descanso) se mostrou eficiente sem sinais de efeitos colaterais. Apesar de ser um relato de apenas dois pacientes este trabalho poderá ser o início de uma nova abordagem no tratamento da distrofia, com a instituição de terapia medicamentosa ainda na fase assintomática da doença. Se quiser ler mais sobre corticóides clique aqui.

China - neste estudo em portadores de distrofia muscular os autores encontraram ausência de distrofina e nNOS em Duchenne e redução ou ausência em Becker. A ausência de nNOS pode contribuir para a degeneração da fibra muscular nestas doenças.

USA - Os autores estudaram retrospectivamente 57 pacientes com Distrofia Muscular de Duchenne com relação aos resultados da cirurgia do pé (dos tipos) em relação aos que não se submeteram a cirurgia; o tempo de deambulação e a resultado observado foi melhor nos pacientes operados. Se você quiser saber mais sobre cirurgia leia aqui.

USA - no número de hoje da  Proceedings of the National Academy of Sciences, Paul Martin e colaboradores descreveram que o aumento de CT GalNac transferase pode bloquear a fraqueza muscular de camundongos portadores de distrofia muscular experimental. Esta é uma nova perspectiva para pesquisas em  terapia da distrofia muscular, nunca antes descrita. Os autores descrevem que esta enzima esta ligada a um pequeno açúcar e se concentra em torno do complexo de proteínas da utrofina. Os camundongos portadores de distrofia receberam uma quantidade extra de genes desta enzima que se espalharam na superficie das células musculares junto com a utrofina e impediu degeneração muscular. Em seres humanos esta enzima poderá ser liberada por terapia gênica ou ativada por drogas. Esta enzima teria vantagens sobre outras formas de terapia gênica (tamanho da molécula e menor efeitos colaterais). Leia o artigo na integra aqui.

Austrália - no dia 11/04 publiquei  a seguinte notícia: Pesquisa  busca alterar a severidade da Distrofia Muscular de Duchenne; hoje recebi os esclarecimentos do Dr.Andrew Hoey por e-mail; ele esta utilizando oligonucleotídeos que foram injetados no músculo e possibilitaram que a célula consiga transcrever a distrofina, mesmo apresentando uma mutação; estes oligonucleotídeos foram sintetizados por Steve Wilton; ele esclarece que as pesquisas estão em fase inicial e o que justificou a notícia no site é que este tratamento possibilitou a melhora da força muscular que é o objetivo de qualquer tratamento. A pesquisa no momento envolve um modo de levar estes oligonucleotídeos para todas as células.

Ribeirão Preto, Brasil - anunciada o nascimento de uma nova ninhada, 5 fêmeas e 4 machos, no Centro de Terapia Gênica de Ribeirão Preto que será inaugurado em breve; os animais serão estudados geneticamente para identificação daqueles que serão utilizados em experimentos.

Reino Unido - apnéia do sono é definida como a parada da respiração que ocorre  pelo menos 30 vezes com duração de mais de 10segundos em 7 horas de sono; o autor faz uma revisão das causas, especialmente obstrução das vias aéreas e as doenças neuromusculares. São relatados estudos com distrofia muscular, distrofia miotônica e outras doenças neuromusculares.

USA -  doenças cardíacas graves (cardiomiopatias dilatadas)  evoluem com aumento do tamanho do coração e redução da sua capacidade contrátil. Mutações que levam a alterações da proteínas da membrana celular são observadas nestes pacientes. Os pacientes estudados tinham doença cardíaca grave e não tinham distrofia. Alteração da distrofina foram encontradas em 18 de 20 pacientes. Os autores consideram que a alteração da distrofina pode ser um marcador de gravidade de doentes com cardiomiopatias. Eles também fazem uma hipótese que todas as causas deste tipo de doença cardíaca evoluam em sua fase final com ausência de distrofina e que o uso de drogas que reduzem o stress celular podem reverter estas alterações. IMPORTÂNCIA DO ESTUDO: várias formas de distrofia evoluem com alterações do coração e muitos pacientes apresentam cardiomiopatia dilatada. Todos os estudos realizados em portadores de cardiomiopatia que não tem distrofia podem ajudar a desenvolver tratamentos que retardem o aparecimento de doença cardíaca em quem tem distrofia.

Austrália - notícia divulgada pela ABCNews Online em 9 de abril revela que o Dr. Andrew Hoey, da University of Southern Queensland (USQ) e da Australian Neuromuscular Research Institute na Western Australia tem realizado pesquisas para desenvolver um tratamento que permita as células ignorar as mutações genéticas, transformando a Distrofia Muscular de Duchenne em uma forma mais branda, a Distrofia Muscular de Becker. Nesta condição a doença evoluiria mais lentamente aumentando a sobrevida e a qualidade de vida. Já se divulgou em artigos científicos várias tentativas semelhantes mas o que chama atenção nesta reportagem é a frase que "os estudos iniciais provaram que há aumento da força muscular" que deve ser o objetivo de todo tratamento (não adianta corrigir o defeito sem melhorar a força do músculo). Infelizmente a reportagem não revela como o estudo está sendo realizado, em que animais, onde será divulgado cientificamente, etc. O pesquisador tem uma página no site da Universidade e até o momento não respondeu ao e-mail enviado para nos fornecer mais detalhes do experimento.

USA - Em um modelo experimental de distrofia muscular os pesquisadores procuraram corrigir o defeito genético com a utilização de oligonucleotídeos quiméricos. Os resultados demonstraram em cultura de células a expressão do gene da distrofina (1 a 15%). A injeção destes oligonucleotídeos no músculo de camundongos com distrofia também demonstrou resultado.

Alemanha e Suiça - Myo Contract Pharmaceutical Research, empresa especializada na pesquisa de drogas que poderiam ser utilizadas em doenças neuromusculares, anunciou no dia 5/4/02 uma associação com a MelTec GmbH, empresa especializada na pesquisa sobre proteínas. A MeltTec auxiliará na identificação dos mecanismos envolvidos na patogenia da distrofia e a Myo Contract irá desenvolver drogas para retardar a evolução da doença.

São Paulo - a idéia de ter um site era antiga; no final de 2000 eu percebi que muitos pais e portadores de distrofia faziam pesquisas na internet, estudavam sobre a doença e tinham informações atualizadas. No entanto outros tinham dificuldades em buscar ou receber notícias, muitas vezes por dificuldades com o inglês. Eu sentia falta de um site que contivesse as pesquisas mais atualizadas em português e que pudesse divulgar informações confiáveis, tirar dúvidas, trocar idéias, etc. Além disso as informações sobre o grupo de pais de São Paulo era dividida com um número pequeno de pessoas. Portanto esta atividade "amadoristica" de pesquisa de informações que eu já fazia há anos se "profissionalizou" e se materializou em um site. Comecei com o www.geocities.com/projetodistrofia  em janeiro de 2001 e com a resposta positiva a criação do site eu parti para aquisição do domínio distrofiamuscular.net . O site não seria possível sem o acadêmico de medicina Fábio Ferro Rodrigues, atualmente cursando o quarto ano da Faculdade de Medicina do ABC, que montou todas as páginas e me forneceu as ferramentas para manter e atualizar o site, sem o que este site ainda estaria no papel. Após mais de 300 mensagens recebidas, inúmeros e-mails, praticamente de todos os estados brasileiros, chegando as vezes a ter mais de 3200 visitantes no mês, me senti na obrigação de continuar com o site, renovando o domínio por mais este ano (até 9/04/2003). As mensagens mostram que o atendimento médico ao portador de doença neuromuscular no Brasil é precário; poucos conseguem fazer exames genéticos, muitos não recebem os mínimos cuidados fisioterápicos, muitos param de estudar e trabalhar, poucas famílias fazem aconselhamento genético. Espero que as informações do site possam contribuir para melhorar a luta por melhores condições de assistência. Muitas coisas precisam melhorar no site: muitas pessoas precisam de informações mais detalhadas, como os profissionais da área de saúde, outras necessitam das informações mais explicadas, como alguns pais. Poucos médicos acessam o site. Há sempre necessidade de renovação das páginas mas há momentos em que é preciso "garimpar" para achar algo de novo. Infelizmente também as tentativas para conseguir patrocinadores foram infrutíferas. Estou aberto as sugestões e críticas. Espero que neste segundo ano do site eu possa incluir a boa notícia que todos esperam e se possível em primeira mão por aqui. Um abraço a todos.

Canadá e Alemanha - os vetores adenovírus (AdV) tem sido utilizados com sucesso na transferência de mini-genes em camundongos. Em muitos estudos, como o abaixo, o citomegalovirus é utilizado para aumentar a expressão da distrofina (promotor). Mais recentemente, uma versão curta da creatina kinase muscular (MCK1350) tem sido usada como promotora demonstrando um aumento da expressão do gene quando se utiliza o AdV. Neste estudo os pesquisadores criaram um vetor viral cuja expressão do gene será controlada pela MCK 1350. Este vetor foi injetado por via intramuscular no músculo tibial anterior em pouco tempo após o nascimento dos camundongos portadores de distrofia muscular experimental. Após 20 dia houve um aumento  do número de fibras que expressavam a distrofina. Após 60 dias houve um aumento significativo do número de fibras com distrofina positiva.

Londres - muitos estudos relatam que o tamanho do gene da distrofina é um fator complicador da terapia gênica da Distrofia Muscular de Duchenne; os pesquisadores neste trabalho construiram um vetor viral com um mini-gene da distrofina, utilizando o auxílio de um outro vírus promotor (CMV). Os camundongos receberam com 12 dias de vida o vetor viral diretamente no músculo o que resultou na expressão da distrofina em mais de 50% das fibras por mais de 20 semanas com restauração do complexo de proteínas associadas a distrofina na membrana celular. Além disso, inibição da degeneração das fibras musculares também foi observada.

USA - Pesquisa liderada por H Lee Sweeney da Universidade da Pennsylvania introduziu o gene da IGF-1 (fator de crescimento semelhante a insulina- 1) em camundongos com distrofia muscular experimental; IGF-1 é uma proteína presente no organismo normal mas camundongos normais que receberam este gene adquiriram maior massa muscular ("super-camundongos") e ficaram resistentes a perda muscular relacionada com a idade. Os resultados obtidos foram muito positivos: a massa muscular aumentou em até 40% com aumento da força muscular em relação aos camundongos portadores de distrofia que não recebeu o gene IGF-1. O músculo diafragma exibiu hipertrofia e hiperplasia em todas as idades observadas. Além disso a expressão da IGF-1 reduz significantemente a quantidade de fibrose observada no diafragma. Diminuição da mionecrose também foi observada no diafragma e no quadríceps. Por fim aumento da capacidade de regeneração e proteção celular foi obervado. Os autores concluem que o aumento da capacidade de regeneração e prevenção da necrose muscular pode ser um tratamento efetivo para os sintomas secundários a ausência da distrofina. Em complemento o pesquisador sugere que o uso de células tronco do paciente associado a introdução deste gene pode se constituir em um tratamento efetivo. Sharon Hesterlee da MDA sugere que está forma de tratamento pode ser utilizada em várias formas de distrofia.

http://www.mdausa.org/news/020401superMouseDMD.html

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